Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng một chức năng chính từ một nhánh toán học “thuần túy” có thể dự đoán tần suất đột biến gen dẫn đến thay đổi chức năng.
Các quy tắc này, được đặt ra thông qua cái gọi là hàm tổng của các số, cũng chi phối một số khía cạnh của quá trình gấp protein, mã hóa máy tính và một số trạng thái từ tính nhất định trong vật lý.
tác giả chính của nghiên cứu Vibhav Mohanty, một nhà vật lý lý thuyết, ứng cử viên tiến sĩ và MD tại Trường Y Harvard và MIT cho biết.
Đối với mỗi kiểu gen — các chữ cái DNA của một gen cụ thể — có một kiểu hình hoặc kết quả cuối cùng: một loại protein mới hoặc thậm chí là hành vi trong trường hợp một gen quy định một bộ gen khác. Một kiểu gen có thể thu được một số đột biến trước khi kiểu hình của nó thay đổi; Sự tích lũy các đột biến trung tính này là một cách chính trong đó quá trình tiến hóa diễn ra.
“Chúng tôi muốn hiểu, kiểu hình thực tế của các đột biến mạnh đến mức nào?” Mohanty nói. “Hóa ra sức mạnh này quá cao.” Nói cách khác, rất nhiều “ký tự” hoặc cặp cơ sở tạo nên mã DNA có thể thay đổi trước khi đầu ra thay đổi.
Vì sức mạnh này không chỉ được nhìn thấy trong di truyền học mà còn trong các lĩnh vực như vật lý và khoa học máy tính, Mohani và các đồng nghiệp của ông nghi ngờ rằng nguồn gốc của nó có thể nằm trong toán học cơ bản của các chuỗi tiềm năng. Họ đã hình dung những trình tự khả thi này như một khối đa chiều, được gọi là siêu khối, với mọi điểm trên khối bất khả thi này được hình dung như một kiểu gen khả dĩ. Mohany cho biết các kiểu gen có kiểu hình giống nhau cuối cùng sẽ tập hợp lại với nhau. Câu hỏi đặt ra là những cụm này sẽ hình thành như thế nào?
Hóa ra, câu trả lời được tìm thấy trong lý thuyết số, lĩnh vực toán học liên quan đến các tính chất của số nguyên dương. Độ bền kiểu hình trung bình của các thể đột biến đã được chứng minh là được xác định bởi cái được gọi là hàm tổng các số. Điều này có nghĩa là bằng cách thêm các số đại diện cho mỗi kiểu gen trên khối lập phương, bạn có thể đạt được độ mạnh trung bình của kiểu gen.
“Giả sử có năm kiểu gen tương quan với một kiểu hình cụ thể,” Mohanty nói. Vì vậy, ví dụ, năm chuỗi DNA, mỗi chuỗi có một đột biến khác nhau, nhưng tất cả vẫn mã hóa cho cùng một loại protein.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng việc cộng các số được sử dụng để biểu thị năm trình tự này sẽ cho bạn số lượng đột biến trung bình mà các kiểu gen đó có thể có trước khi kiểu hình của chúng thay đổi.
Điều này dẫn đến khám phá thú vị thứ hai: những con số này từ biểu đồ, tạo thành cái gọi là đường cong planmange, một đường cong fractal được đặt tên theo một món tráng miệng của Pháp (trông giống như một chiếc bánh pudding đúc lạ mắt).
Trên một đường cong fractal, Mohany nói, “Nếu bạn phóng to đường cong, nó trông giống như thể nó đã được thu nhỏ, và bạn có thể tiếp tục phóng to vô tận, vô tận, vô hạn, và nó vẫn như vậy.”
Mohani cho biết những kết quả này tiết lộ một số bí mật thú vị về việc sửa lỗi. Ví dụ: các hệ thống tự nhiên mà các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu có xu hướng xử lý lỗi khác với con người khi thiết lập lưu trữ dữ liệu, chẳng hạn như trong tin nhắn kỹ thuật số hoặc trên đĩa CD hoặc DVD. Trong các ví dụ công nghệ này, tất cả các lỗi đều được xử lý như nhau, trong khi các hệ thống sinh học có xu hướng bảo vệ một số trình tự nhất định hơn các trình tự khác.
Muhany cho biết, điều này không có gì đáng ngạc nhiên đối với các trình tự di truyền, vì có thể có nhiều trình tự chốt và sau đó là các trình tự khác ngoại vi hơn đối với chức năng di truyền chính.
Mohany cho biết, hiểu được động lực của những đột biến trung tính này cuối cùng có thể rất quan trọng để phòng ngừa bệnh tật. Virus và vi khuẩn phát triển nhanh chóng, tích lũy nhiều đột biến vô hiệu hóa trong quá trình này. Ví dụ, nếu có một cách để ngăn chặn những mầm bệnh này đưa đột biến kim vào đống cỏ khô có lợi giữa tất cả các loại trấu, thì các nhà nghiên cứu có thể cản trở khả năng mầm bệnh trở nên dễ lây nhiễm hơn hoặc kháng thuốc kháng sinh chẳng hạn.
Các nhà nghiên cứu đã công bố phát hiện của họ vào ngày 26 tháng 7 trên tạp chí Giao diện Tạp chí của Hiệp hội Hoàng gia.
“Nhà phân tích. Con mọt sách thịt xông khói đáng yêu. Doanh nhân. Nhà văn tận tâm. Ninja rượu từng đoạt giải thưởng. Một độc giả quyến rũ một cách tinh tế.”