Heidi Marsh, 46 tuổi, ở Seattle có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến PALB2 sau khi mẹ cô – một bệnh nhân ung thư vú và tuyến tụy – được phát hiện mắc bệnh này. Cô cho biết bác sĩ của cô không biết về gen này.
Bà Marsh cho biết: “Bác sĩ của tôi biết về tiền sử của mẹ tôi và chưa bao giờ đề nghị xét nghiệm di truyền. “Bạn chưa bao giờ nghe nói về nó. Tôi đã dạy cô ấy. Bác sĩ ung thư mà bạn cử tôi đến không đề nghị phẫu thuật.”
Nhưng Liên minh Chăm sóc Ung thư Seattle, một đối tác tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư Fred Hutchinson, nơi mẹ của bà Marsh là y tá chuyên khoa ung thư, đã biết về đột biến gen. Nhóm ngay lập tức thành lập một đội bao gồm một bác sĩ phẫu thuật ung thư, một chuyên gia ung thư tuyến tụy, một nhà di truyền học, một chuyên gia dinh dưỡng và một nhân viên xã hội.
Bà Marsh, người đã cắt bỏ ống dẫn trứng vào tháng 4 cho biết: “Nó đã thay đổi cuộc đời. (Cô ấy được cho biết rằng hầu hết ung thư buồng trứng xảy ra đầu tiên trong các ống dẫn trứng. Cô ấy dự định cắt bỏ buồng trứng sau khi mãn kinh.)
Bạn sẽ được theo dõi vú bằng chụp X quang tuyến vú xen kẽ và chụp MRI vú sáu tháng một lần. Bạn đã được siêu âm nội soi để kiểm tra tuyến tụy của bạn.
Tôi tìm thấy một nhóm trên Facebook, PALB2 Warriors, rất hữu ích. Vì cô ấy có kiến thức nền tảng về chăm sóc sức khỏe – cô ấy là một chuyên gia trong việc lấy máu – cô ấy nói rằng cô ấy nhìn xa hơn các ấn phẩm riêng lẻ, đến các nghiên cứu được kiểm soát bằng giả dược và được đánh giá ngang hàng để tìm thông tin. Nhưng khi nói đến những câu chuyện cá nhân về kinh nghiệm tái tạo và phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng, cô ấy nói rằng đó là điều vô giá.
“Điều này không có từ xa trên màn hình radar của tôi,” cô nói. “Theo một nghĩa nào đó, tôi cảm thấy mạnh mẽ. Nhưng tôi cũng cảm thấy như mình đang chờ đợi chiếc giày kia rơi xuống, và căn bệnh ung thư sẽ là điều không thể tránh khỏi.”
Nhưng cô ấy chủ yếu biết ơn vì cô ấy biết về PALB2 và những rủi ro liên quan.
“Đó là một chiếc đồng hồ báo thức và một cuộc gọi đánh thức,” cô nói. “Bạn có thể làm điều gì đó về nó nếu bạn muốn.”