Theo một nghiên cứu gần đây, các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind tuyên bố đã xây dựng được một mô hình trí tuệ nhân tạo có thể xác định các đột biến gen có khả năng gây bệnh. Nghiên cứu mới Trong tạp chí Khoa học.

Mô hình mới, được gọi là AlphaMissense, là một bản sửa đổi của AlphaFold, một bước đột phá của DeepMind mà vào năm 2020 cuối cùng đã giải quyết được vấn đề gấp protein, vốn đã khiến cộng đồng khoa học bối rối trong nhiều năm. Theo nghiên cứu mới, AlphaMissense đã được điều chỉnh để phù hợp với biến thể di truyền ở “con người và động vật linh trưởng” và được huấn luyện đặc biệt để xác định các đột biến “tên lửa” hoặc đột biến gen xảy ra trong một chữ cái duy nhất của mã DNA.

Mặc dù một số đột biến tên lửa hoàn toàn lành tính nhưng bất kỳ con người nào cũng có thể mắc phải chúng. 9000 hoặc hơn Các alen bị lỗi trong DNA của chúng – những alen khác có thể gây bệnh nghiêm trọng; Thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang và ung thư, chẳng hạn như DeepMind Nó đã được tham chiếu trong một bài đăng trên blog vào thứ baĐặc biệt, tất cả chúng đều xuất phát từ các gen bị lỗi. Tuy nhiên, mặc dù thực tế là đột biến tên lửa và các bất thường DNA khác là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật, con người chỉ có thể phân loại độc lập chỉ 0,1% gen bị lỗi là tốt hay xấu.

Cho đến nay, đó là. Theo nghiên cứu mới của DeepMind, mô hình AI mới này có thể xác định 71 triệu đột biến tên lửa và từ đó có thể phân loại dự đoán 89% các biến thể này là “lành tính hoặc gây bệnh”. Kể từ đó, hàng chục triệu dự đoán này đã được tích hợp vào cơ sở dữ liệu trực tuyến rộng lớn dành cho các bác sĩ, nhà nghiên cứu di truyền và các nhà chẩn đoán khác, những người mà theo Google, hy vọng có thể sử dụng tài nguyên mới này để tìm và chẩn đoán các bệnh khác nhau – bao gồm cả bệnh cực kỳ nguy hiểm. những rối loạn hiếm gặp. – và cuối cùng bắt đầu phát triển cái mà ông gọi là “phương pháp điều trị cứu sống.”

“Hôm nay, chúng tôi sẽ phát hành một danh mục các đột biến ‘sai’, nơi các nhà nghiên cứu có thể tìm hiểu thêm về tác động mà chúng có thể gây ra,” DeepMind viết trên blog của mình vào thứ Ba, sau đó nói thêm rằng “bằng cách sử dụng dự đoán AI, các nhà nghiên cứu có thể xem trước kết quả.” .” “Đối với hàng nghìn protein cùng một lúc, điều này có thể giúp ưu tiên các nguồn lực và đẩy nhanh các nghiên cứu phức tạp nhất.”

Nhưng trong khi mọi thứ Tiếng nói Thật tuyệt vời, tin tức này đã vấp phải những phản ứng trái chiều từ cộng đồng khoa học.

Một số người, như Ewan Burney, Phó Tổng Giám đốc Phòng thí nghiệm Sinh học Phân tử Châu Âu, L nói BBC AlphaMissense là một “bước tiến lớn”, lập luận rằng mô hình này “sẽ giúp các nhà nghiên cứu lâm sàng ưu tiên nghiên cứu về các lĩnh vực có thể gây bệnh”. Nhưng những người khác, như Ben Lehner, lãnh đạo một nhóm nổi tiếng về di truyền học con người tại Viện Wellcome Sanger ở Vương quốc Anh, lại do dự hơn. Nói Người canh gác Rằng khía cạnh hộp đen của công nghệ khiến anh ấy quan tâm.

Lehner nói: “Một mối lo ngại về mô hình DeepMIND là nó quá phức tạp. Người canh gác. Ông nói thêm: “Một mô hình như thế này có thể phức tạp hơn đặc điểm sinh học mà nó đang cố gắng dự đoán”, đồng thời lưu ý rằng các bác sĩ không làm điều đó. thực sự Việc hiểu cách các mô hình như AlphaMissense thực sự hoạt động và sử dụng dự đoán của chúng để đưa ra lựa chọn chẩn đoán có thể khó khăn.

“Thật đáng xấu hổ khi nhận ra rằng chúng ta có thể không bao giờ hiểu được những mô hình này thực sự hoạt động như thế nào. Đó có phải là vấn đề không?” Lehner anh ấy nói người giám hộ. “Điều này có thể không đúng đối với một số ứng dụng, nhưng liệu các bác sĩ có thoải mái đưa ra quyết định về những bệnh nhân mà họ không hiểu và không thể giải thích được không?”

Tuy nhiên, Lehner lưu ý rằng mô hình DeepMind “làm rất tốt việc dự đoán những gì bị hỏng” và “biết những gì bị hỏng là bước đầu tiên tốt”. Tuy nhiên, anh ấy nói, “Bạn cũng cần phải biết cách phá vỡ một thứ gì đó nếu muốn sửa nó.”

Tất nhiên, AlphaMissense vẫn chưa tiến xa đến thế. Rốt cuộc, di truyền là vô cùng phức tạp. Như Heidi Rehm, người chỉ đạo phòng thí nghiệm lâm sàng tại Viện Broad của MIT và Harvard, cho biết: Kể Đánh giá công nghệ MITCác dự đoán của máy tính chỉ là “một hướng dẫn” mà từ đó các bác sĩ có thể đưa ra các quyết định chẩn đoán.

“Các mô hình đang trở nên tốt hơn, nhưng không có mô hình nào là hoàn hảo và nó vẫn không khiến bạn trở thành mầm bệnh hay không,” Rehm tiếp tục, lưu ý rằng cô “thất vọng” khi thấy Google phóng đại hiệu quả y tế của sản phẩm mới của mình.

Vì vậy, đánh giá trái chiều. Nhưng ngay cả khi đó không phải là bước tiến được cho là của DeepMind hoàn toàn Bất chấp tầm quan trọng của dự án, dù sao nó cũng có thể là một bước tiến. Chỉ có thời gian mới trả lời được, nhưng trong lúc này, nếu bạn đang làm công việc chẩn đoán các rối loạn di truyền, có lẽ bạn nên tin tưởng những dự đoán của AlphaMissense.

Thông tin thêm về đổi mới chăm sóc sức khỏe: Công ty công nghệ sinh học cho biết đã cấy tế bào tạo dopamine vào não bệnh nhân