Chân dung khuôn mặt da màu của một cô gái khi cô tham gia lễ kỷ niệm Holi ở Ahmedabad, Ấn Độ, ngày 18 tháng 3 năm 2022. REUTERS / Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Các nhà khoa học hôm thứ Năm đã công bố bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên để lấp đầy những khoảng trống còn lại sau những nỗ lực trước đó, đồng thời đưa ra hứa hẹn mới trong việc tìm kiếm manh mối về đột biến gây bệnh và sự đa dạng di truyền của 7,9 tỷ người trên thế giới.

Vào năm 2003, các nhà nghiên cứu đã tiết lộ thứ mà sau này được gọi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gen người. Nhưng khoảng 8% trong số chúng không được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do chúng được tạo thành từ các đoạn DNA lặp đi lặp lại rất khó kết hợp với phần còn lại.

Một hiệp hội các học giả đã giải quyết vấn đề này trong Tìm kiếm Được đăng trên tạp chí Khoa học. Công trình lần đầu tiên được công bố vào năm ngoái trước khi diễn ra quá trình bình duyệt chính thức.

Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen người thực sự hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về sơ đồ DNA của chúng tôi, ”Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, cho biết. trong tình hình hiện tại.

Green nói thêm: “Thông tin cơ bản này sẽ nâng cao nhiều nỗ lực không ngừng để hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gen người, từ đó cho phép các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người.

Phiên bản hoàn chỉnh của tổ hợp bao gồm 3,055 tỷ cặp cơ sở, các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gen của chúng ta được tạo ra, và 19,669 gen mã hóa protein. Trong số các gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới. Hầu hết trong số này đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có trong các gen liên quan đến y học.

Sự kết hợp này được gọi là telomere-to-telomere (T2T), được đặt tên theo cấu trúc ở đầu của tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc giống như sợi chỉ trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gen.

“Trong tương lai, khi bộ gen của một người được giải trình tự, chúng tôi sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe tốt hơn”, Adam Philip, một trong những nhà lãnh đạo T2T và điều tra viên chính tại NHGRI, cho biết trong bản tường trình.

Felipe nói thêm: “Việc hoàn thiện trình tự bộ gen người thực sự giống như đeo một cặp kính mới. Giờ đây, khi chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta tiến thêm một bước nữa để hiểu được ý nghĩa của nó”.

Ngoài ra, các chuỗi DNA mới đã cung cấp thông tin chi tiết mới về vùng xung quanh cái gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và tách ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào “con” được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.

Nicholas Altemos, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Đại học California, Berkeley, cho biết: “Toàn bộ trình tự sắp xếp của những vùng bị thiếu trước đây của bộ gen đã cho chúng tôi biết rất nhiều về cách chúng được điều chỉnh, điều này hoàn toàn không được biết đối với nhiều nhiễm sắc thể”. . quy chế.

Báo cáo bởi Will Dunham; Biên tập bởi Rosalba O’Brien

Tiêu chí của chúng tôi: Các Nguyên tắc Tin cậy của Thomson Reuters.