Nghiên cứu cho thấy một số gen mới được phát hiện tập trung vào sự tương tác rất chi tiết giữa các protein trong cơ thể để kiểm soát mức độ viêm nhiễm và hệ thống miễn dịch làm tổn thương các tế bào não.

Các chuyên gia cho biết khám phá này sẽ cung cấp cho các nhà khoa học những mục tiêu mới tiềm năng về các phương pháp điều trị, thuốc men và thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ mắc các bệnh não gây tử vong.

Tiến sĩ Richard Isaacson, Giám đốc Phòng khám Phòng chống bệnh Alzheimer thuộc Trung tâm Sức khỏe Não tại Trường Y Schmidt thuộc Đại học Florida Atlantic cho biết: “Tương lai của bệnh Alzheimer là y học và phòng ngừa chính xác.

“Bài báo này cung cấp cho chúng tôi rất nhiều công cụ trong hộp công cụ của chúng tôi, cuối cùng, nhắm mục tiêu chính xác hơn bệnh Alzheimer”, Isaacson, người không tham gia nghiên cứu, cho biết.

Các con đường bệnh mới

Nghiên cứu toàn cầu đã phân tích bộ gen của 111.326 người mắc bệnh Alzheimer được chẩn đoán lâm sàng và so sánh với gen của 677.663 người khỏe mạnh về mặt nhận thức. Bộ gen đã được cung cấp bởi các phòng khám ở hơn 15 quốc gia thành viên EU, Argentina, Úc, Brazil, Canada, Iceland, Nigeria, New Zealand, Vương quốc Anh và Hoa Kỳ.

Nghiên cứu đã xác định 75 gen liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, 33 gen trong số đó đã được biết đến. Nhiều năm nghiên cứu cũng đã xác nhận vai trò của amyloid beta và tau.

Trong số 42 gen mới được tìm thấy có liên quan đến bệnh Alzheimer, một số gen được tập hợp lại thành một số con đường tiến triển của bệnh bị nghi ngờ nhưng không chắc chắn. Một trong những con đường như vậy là hệ thống miễn dịch của cơ thể, được thiết kế để bảo vệ chúng ta khỏi sự xâm nhập của vi trùng.

Một số gen có liên quan đến một chất điều hòa miễn dịch được gọi là LUBAC, mà cơ thể cần để kích hoạt các gen và ngăn chặn sự chết của tế bào. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng microglia, các tế bào miễn dịch trong não có nhiệm vụ “dọn rác” – loại bỏ các tế bào thần kinh bị tổn thương – đóng một vai trò quan trọng đối với những người mắc bệnh Alzheimer.

Một số gen mới được phát hiện có thể khiến microglia hoạt động kém hiệu quả hơn, “có thể đẩy nhanh bệnh tật”, Williams nói.

Theo nghiên cứu, một con đường chính khác liên quan đến các gen liên quan đến chứng viêm. Cơ thể sử dụng chứng viêm như một cơ chế bảo vệ để tiêu diệt mầm bệnh, nhưng nó cũng đóng vai trò loại bỏ các tế bào bị tổn thương.

Một trong những protein nổi bật trong nghiên cứu là yếu tố alpha hoại tử khối u, được tạo ra bởi hệ thống miễn dịch để điều chỉnh tình trạng viêm. Nghiên cứu đã tìm thấy một nhóm gen liên kết với TNF, như tên gọi của nó. Mặc dù vai trò thực sự của hóa chất là tập hợp hệ thống phòng thủ của cơ thể để chiến đấu, nhưng nó cũng là tác nhân gây ra nhiều bệnh tự miễn dịch mà cơ thể tự biến mất, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp, viêm khớp vẩy nến, bệnh Crohn và bệnh tiểu đường loại 1.

Isaacson nói: “Các tương tác di truyền phức tạp bổ sung đã được tìm thấy thông qua nghiên cứu, tất cả đều làm rõ rằng“ Alzheimer là một bệnh đa yếu tố, hình thành từ các bệnh khác nhau và mỗi người đều có con đường riêng của mình ”.

Ông nói: “Các bác sĩ luôn nói:“ Một khi bạn gặp ai đó bị bệnh Alzheimer, bạn sẽ thấy ai đó bị Alzheimer ”.

nguyên nhân chung?

Nghiên cứu cho thấy các rối loạn não như bệnh Parkinson, sa sút trí tuệ vùng trán, bệnh thể Lewy và bệnh xơ cứng teo cơ bên có thể có cùng cơ sở di truyền: “Nhìn chung, những dữ liệu này có thể nhấn mạnh tính liên tục tiềm ẩn giữa các bệnh thoái hóa thần kinh”, nghiên cứu cho biết.

Kilian Newtis, một nhà thần kinh học chuyên ngăn ngừa bệnh Alzheimer và Parkinson tại Weill Cornell Medicine và New York Presbyterian, cho biết.

Newtis, người không tham gia vào nghiên cứu cho biết: “Điều này khẳng định rằng có thể có sự giao tiếp giữa các quá trình bệnh này nhiều hơn những gì chúng ta đã hiểu trước đây.

Bà nói: “Những người trẻ tuổi có thể có nguy cơ di truyền tiềm ẩn tương tự và có thể dẫn đến bệnh Parkinson ở người này và bệnh Alzheimer ở ​​người khác. “Thực ra, điều đó ít quan trọng hơn. Điều quan trọng là hiểu rằng đây là điều gì đang xảy ra với cơ thể của họ, vì vậy chúng ta hãy bắt đầu sớm và nhắm mục tiêu đến con đường đó.”

Bằng cách tạo ra bức tranh đầy đủ hơn về nguy cơ di truyền – điều phải được làm rõ và xác định trong các nghiên cứu trong tương lai – các tác giả nghiên cứu cũng phát triển một “hệ thống tính điểm mới để dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer”, Tara Spears-Jones, phó giám đốc từ Đại học Khoa học não của Edinburgh Trung tâm Khám phá, cho biết trong một tuyên bố.

Spiers-Jones, người không tham gia nghiên cứu cho biết: “Công cụ này sẽ hữu ích cho các nhà nghiên cứu, nhưng nó không có khả năng được sử dụng sớm cho những người không tham gia thử nghiệm lâm sàng.

Các nhà nghiên cứu lâm sàng như Isaacson và Niotis biết rằng một công cụ như thế này chính là thứ mà những bệnh nhân lo lắng về sức khỏe não bộ của họ mong muốn.

Mọi người muốn biết ‘Cơ hội của tôi là gì?’ Sau đó, “Tôi có thể làm gì với nó?” Isaacson nói. “Không phải hôm nay, nhưng trong tương lai gần, chúng tôi sẽ có thể tính toán khả năng phát triển bệnh Alzheimer hoặc rối loạn não khác của một người theo cách chính xác hơn, và điều đó sẽ giúp quản lý y tế và lối sống cẩn thận. ”